Avances en la investigación del déficit del factor V: una esperanza para Celia Garrido
La investigación sobre el déficit del factor V, una de las denominadas enfermedades raras que afecta a la joven jiennense Celia Garrido, continúa avanzando con el objetivo de encontrar una cura o mejorar la calidad de vida de los pacientes que padecen esta patología. Los esfuerzos de los científicos se centran en desarrollar nuevas terapias y estrategias que puedan ofrecer soluciones a quienes sufren esta deficiencia.
En Madrid, en la Facultad de Veterinaria, se llevó a cabo una reunión de trabajo en la que participó el equipo completo de investigadores. Durante el encuentro, se analizaron nuevas líneas de investigación que podrían acercar a los científicos a los objetivos que se persiguen. Este tipo de reuniones son clave para coordinar los esfuerzos y evaluar los avances alcanzados.
Dos líneas de investigación abiertas y una tercera en camino
En la reunión estuvieron presentes destacados facultativos, entre ellos los doctores Antonio Liras, Luis Revuelta, Juan Andrés de Pablo, Andrea Miguel y Lidia Aguaviva. Estos profesionales, comprometidos con la causa, trabajan incansablemente para encontrar una cura para el déficit del factor V. Según lo expuesto en el encuentro, actualmente hay dos líneas de investigación abiertas: la terapia génica con vector lentiviral y la terapia celular con hepatocitos.
Además, se anunció que para el próximo año se pondrá en marcha una tercera línea de investigación. Esta nueva vía tiene como objetivo prioritario traer el factor V recombinante desde Estados Unidos y probarlo en ratones con la patología. De esta manera, se espera ampliar el conocimiento sobre la enfermedad y aplicar los resultados a las investigaciones en curso.
Un modelo animal patentado y avances prometedores
El Grupo de Investigación UCM de Terapias Avanzadas: Génica y Celular, en colaboración con el Grupo de Ingeniería Genómica Animal del Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA), ha logrado un importante avance. Han desarrollado un modelo animal en ratón, patentado, que es deficiente en factor V de la coagulación. Este modelo es de gran utilidad para el estudio de fármacos destinados al tratamiento de alteraciones en la coagulación causadas por mutaciones en el gen F5, responsable del factor V.
Hasta la fecha, los animales homocigotos con deficiencia en el factor V no habían sido viables, ya que las camadas no llegaban a término o los animales morían poco después de nacer. Sin embargo, el equipo dirigido por el doctor Liras ha conseguido obtener animales homocigotos cuyas camadas llegan a término y presentan solo signos clínicos leves de alteración en la coagulación. Este avance representa un hito en la investigación a nivel mundial.
La mutación introducida en estos animales no les causa sufrimiento, ya que los signos clínicos son leves. No obstante, los ratones mutantes pueden ser utilizados como modelo para estudiar fármacos específicos destinados al tratamiento de la deficiencia en factor V, dado que presentan alteraciones en los tiempos de coagulación y en los niveles de este factor.
Optimismo en el entorno de Celia Garrido
Durante la visita a Madrid, estuvo presente María José Extremera, madre de Celia Garrido y presidenta de la Asociación “Una esperanza para Celia”. Extremera expresó su optimismo respecto a los avances en la investigación, destacando que “el laboratorio en el que se llevan a cabo las investigaciones, que ya es propio, toma forma”. Este progreso, según sus palabras, les hace sentir esperanzados de cara a los próximos pasos en el proceso de investigación.
Por su parte, el doctor Antonio Liras, director del Proyecto de Investigación sobre el déficit del factor V, fue nombrado en abril académico de la Real Academia Nacional de Farmacia. En su discurso de investidura, titulado “La magia de la Farmacobiotecnología: de las magistrales a los virus recombinantes en terapia génica”, Liras realizó un recorrido histórico sobre el desarrollo de las terapias avanzadas, como las terapias génicas y celulares, que se están utilizando en la investigación del déficit del factor V. Comparó la evolución de estas terapias con su propia trayectoria profesional, que ha estado marcada por su trabajo en el campo de las coagulopatías congénitas, como la hemofilia.